Dépister 400 maladies dès la naissance grâce au dépistage génétique : le projet PERIGENOMED
“Avec un seul test génétique, on pourrait dépister plus de 400 maladies rares dès la naissance.” — Pr Laurence Olivier Faivre
Dans ce nouvel épisode de Pharma minds , je reçois Pr Laurence Olivier-Faivre , médecin généticienne et cheffe de service au CHU de Dijon.
Laurence est à la tête du projet PERIGENOMED, une initiative nationale aussi ambitieuse qu’indispensable : intégrer le séquençage du génome entier dans le dépistage néonatal en France.
👉 L’objectif ? Ne plus attendre que les symptômes apparaissent.
Grâce à un seul test génétique, il deviendrait possible de détecter, dès les premiers jours de vie, plus de 400 maladies rares, dont certaines évoluent rapidement et lourdement… mais sont pourtant traitables si prises en charge à temps.
Ce que vous allez apprendre dans cet épisode :
✔️ Le fonctionnement concret du dépistage néonatal génomique et ses apports médicaux ;
✔️ Les enjeux éthiques majeurs liés aux données génétiques (données incidentes, consentement, information des familles) ;
✔️ La révolution organisationnelle que cela implique pour les hôpitaux et les maternités ;
✔️ Les différences culturelles et stratégiques entre la France, les États-Unis, l’Angleterre ou la Chine sur ces questions ;
✔️ Les perspectives de prévention génétique tout au long de la vie.
Un épisode essentiel pour comprendre les coulisses d’une médecine en pleine mutation, entre avancées technologiques, débats éthiques et décisions politiques.
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Pour retrouver Pr Laurence Olivier Faivre :
LinkedIn : https://www.linkedin.com/in/laurence-faivre-1bba0415a/
Projet PERIGENOMED : https://www.chu-dijon.fr/le-projet-perigenomed-0
Perigenomed sur Youtube : https://www.youtube.com/watch?v=KtSFaoJoB9Q&ab_channel=CHUDijonBourgogne
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Ressources mentionnées dans l’épisode :
📌 SeDeN : Projet sur l’acceptabilité sociale du dépistage néonatal génomique, lancé en 2020.
📌 Consortium ICONS : Regroupe des experts scientifiques internationaux travaillant sur l’intégration de l’innovation génomique dans le dépistage néonatal : https://www.iconseq.org/
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